17 Nisan, Dünya Hemofili Günü dolayısıyla, Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Işık Odaman Al, önemli açıklamalarda bulundu. Hemofilinin, kan pıhtılaşma proteini olan faktör VIII ve faktör IX eksikliğinden kaynaklandığını belirten Dr. Odaman Al, "Hemofili A ve hemofili B olmak üzere iki tipi bulunmaktadır. Hemofili A'da faktör VIII eksikliği, tüm hemofili vakalarının yüzde 85'ini oluştururken, hemofili B'de faktör IX eksikliği görülür ve vakaların yüzde 15'ini oluşturur. Hemofili, X'e bağlı çekinik olarak kalıtılır ve genetik kökenlidir. Ayrıca, sonradan kazanılan mutasyonlar da hastalığa sebep olabilir" dedi.
Dr. Odaman Al, hemofili A ve B'nin klinik bulgularının benzer olduğunu vurgulayarak, "Eklem ve kas içi kanamalar en sık görülen belirtiler arasında yer alıyor. Hastaların üçte biri sünnet sonrası uzamış kanama ile doktora başvuruyor. Hastalığın ağırlığına bağlı olarak klinik bulgular değişiklik gösteriyor. Ağır hemofili vakalarında bulgular daha ciddi olup, hastalar genellikle eklem içi kanamalarla doktora başvuruyorlar. Hafif hemofili durumunda ise belirtiler genellikle ileri yaşlarda, ağır travma veya cerrahi sonrası kanama şeklinde ortaya çıkıyor" şeklinde konuştu.
Tedavi ve bakım açısından, Dr. Odaman Al, "Tedavinin temeli, eksik olan faktörlerin yerine konulmasıdır. Günümüzde, plazma kaynaklı ve rekombinant olarak üretilen faktör konsantreleri bulunmaktadır. Özellikle ağır hemofili vakalarında, ciddi kanamalar gelişmeden koruyucu tedaviye başlanmalıdır. Bu tedavi, hastanın faktör seviyesini yüzde 1'in üzerinde tutmayı hedefler ve ciddi kanamaların önüne geçer. Diğer bir tedavi yöntemi ise 'kanadıkça' olarak bilinen, kanama olduğunda uygulanan faktör yerine koyma tedavisidir. Tedavide erken tanı ve hastanın ve ailesinin tedaviye uyumu büyük önem taşır" şeklinde açıklamalarda bulundu.
Uzman, "Hemofili ömür boyu takip gerektiren bir hastalıktır. Hastaların fiziksel aktiviteleri desteklenmeli ve eklem içi kanamalar önlenmelidir. Ayrıca, tedaviye uyumun en çok bozulduğu dönem ergenlik dönemidir. Bu süreçte hastalar psikososyal olarak desteklenmeli ve yeni tedavi yöntemlerinden haberdar edilmelidir" ifadelerini kullandı.
Hemofili alanında yapılan araştırmaların ve gelişmelerin, hastaların yaşam kalitesini artırmaya ve tedavi sürecini iyileştirmeye yönelik olduğunu belirten Dr. Odaman Al, "Uzun yarı ömürlü faktörler, Emicizumab gibi yeni tedavi yöntemleri ve gen tedavisi çalışmaları, gelecekte hemofili tedavisinde önemli bir ilerleme sağlayabilir" dedi.
Editor : Nur DÜZEN
